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Déficit en transport de glucose : une cause d’épilepsie idiopathique ?
Dr Stéphane Auvin
Au cours de l’année 2009, un article publié dans Annals of Neurology par deux équipes belge et australienne rapportait les cas de plusieurs patients atteints d’une épilepsie absence à début précoce qui se révélait être secondaire à une anomalie du transporteur du glucose de la barrière hématoencéphalique Glut1. Le déficit en transporteur du glucose se caractérise en général par une atteinte neurologique précoce se manifestant entre autre par une épilepsie pharmacorésistante ne ressemblant à aucun syndrome épileptique connu.
Dans cette nouvelle étude, deux familles avec mutations sur le gène codant pour le transporteur du glucose (gène SLC2A1) ont été étudiées. Sur 24 membres étudiés, 14 étaient porteurs de la mutation. Une épilepsie était connue chez 12 d’entre eux dont 6 avaient également une dystonie induite par l...
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