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La duplication du gène de l’APP peut donner des tableaux cliniques très différents
Dr Christian Geny
Les études génétiques apportent beaucoup à la compréhension des mécanismes physiopathologiques impliqués dans les maladies neurodégénératives mais peuvent aussi changer le regard sur la clinique. Une mutation ou une duplication du gène du précurseur de la protéine amyloïde peut être à l’origine de l’apparition d’une maladie d’Alzheimer (MA). Cette dernière anomalie a été identifiée par une équipe rouennaise qui a présenté à Nice les résultats de l’étude clinique de 6 familles comprenant 26 sujets.
La présentation clinique des patients était relativement variable : 24 d’entre eux avaient un tableau démentiel, 15 avaient fait une crise d’épilepsie et 8 un accident vasculaire cérébral hémorragique. On pouvait observer à l’IRM des anomalies de la substance blanche pariéto-occipitale avec parfois...
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