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Le CADASIL vu sous l’angle de l’imagerie morphologique et fonctionnelle
Dr Philippe Tellier
Le syndrome dit CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) est une microangiopathie héréditaire occasionnée par une mutation au sein du gène Notch3. Cette maladie cérébrovasculaire aboutit à des lésions de la substance blanche cérébrale, à des infarctus et finalement à une démence vasculaire de pronostic médiocre. Sur le plan clinique, elle se révèle le plus souvent par un déclin cognitif de gravité croissante qui n’a rien de spécifique. L’imagerie morphologique et/ou fonctionnelle permet d’évaluer la vraisemblance du diagnostic et de se prononcer sur le pronostic de cette microangiopathie exceptionnelle.
Une étude de cohorte prospective, de type cas-témoins et d’une durée de 7 ans (1) a inclus 25 porteurs asymptomatiques de la mutation du gène Notch3 et 13 témoins. L’objectif a été de rechercher des relations longitudinales entre certaines anomalies caractéristiques de l’IRM et le déclin cognitif...
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