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Les malformations cérébelleuses. Une cause non négligeable de retard mental et d’encéphalopathie
L. BURGLEN, Hôpital Trousseau, Paris
Les malformations cérébelleuses sont un groupe d’affections d’origine fréquemment génétique. Le diagnostic positif repose sur l’IRM cérébrale, demandée devant une symptomatologie variable : grande hypotonie des premiers mois, troubles oculomoteurs, encéphalopathie, retard mental, ataxie. Il est important de tenter d’aboutir à un diagnostic étiologique précis qui sera essentiel pour le conseil génétique.
Les malformations du cervelet sont définies par l’existence d’une anomalie quantitative et/ou qualitative du cervelet (vermis et/ou hémisphères) présente à la naissance. Le diagnostic est fait soit en anténatal, soit en post-natal sur l’IRM cérébrale demandée devant une atteinte neurologique...
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