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Maladie de Rendu-Osler : diagnostic et conduite à tenir
H. ADAMSKI*/***, R. CORRE**/*** *Service de dermatologie **Service de pneumologie ***Centre de compétence de la maladie de Rendu-Osler CHU Pontchaillou, Rennes
La télangiectasie hémorragique héréditaire, encore appelée maladie de Rendu-Osler (MRO) du nom de ses premiers descripteurs, est une maladie rare. Sa prévalence est estimée à 1/10 000. Le diagnostic de MRO est clinique et repose sur l’association : télangiectasies cutanées, épistaxis et manifestations viscérales et hérédité. Il s’agit d’une maladie génétique à transmission autosomique dominante d’expressivité variable bien souvent révélée par ses complications viscérales.
Génétique et physiopathologie (1) Dans la MRO, la transmission autosomique dominante concerne plus de 90 % des patients, les autres cas correspondant à des mutations de novo. L’expressivité est variable (les manifestations cliniques varient d’un individu à l’autre). La pénétrance est liée à l’âge et...
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