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Maladie de Sandhoff (gangliosidose GM2)
R. ABILKASSEM, A. AGADR, N. DINI, H. EN-NOUALI Hôpital Militaire, Hôpital d’Enfants Rabat
La maladie de Sandhoff est une maladie neurométabolique rare, de transmission autosomique récessive, due au déficit en deux hydrolases lysosomale ; la β-hexosaminidase A et la β-hexosaminidase B(1,2). La forme infantile est la plus sévère. Nous rapportons le cas d’un nourrisson de 18 mois né de parents consanguins et ayant un frère décédé à l’âge de 16 mois.
Observation D… âgé de 18 mois est hospitalisé pour exploration d’une régression psychomotrice et une macrocéphalie. Il est issu de parents consanguins de premier degré. Dans ses antécédents on trouve un frère décédé à l’âge de 16 mois d’une pathologie neurologique semblable. D… est né à terme avec...
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