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Recommandations pour le bilan d’un retard mental
Dr Odile Biechler
Le retard mental se définit comme une diminution des facultés intellectuelles associée à un déficit des comportements adaptatifs. Entre 6 000 et 18 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année en France, répartis en 4 groupes étiologiques : chromosomique, monogénique, polygénique et environnemental. L’épidémiologique est marquée par la diminution de l’incidence des embryopathies infectieuses et des anomalies génétiques faciles à dépister comme la trisomie 21, tandis que la pathologie génomique tient une place importante.
S’il est difficile de suivre un algorithme décisionnel simple devant un retard mental, le caryotype standard de bonne qualité reste un examen indispensable tandis la haute résolution a perdu de son intérêt avec l’émergence de la cytogénétique moléculaire. La technique d’hybridation compétitive...
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